Phòng bệnh tan máu bẩm sinh – vì tương lai giống nòi

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố. Nếu mắc bệnh tan máu bẩm sinh, người bệnh sẽ phải truyền máu suốt đời, chất lượng cuộc sống suy giảm, tỉ lệ tử vong rất cao. Căn bệnh này đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi, nhưng hoàn toàn có thể phòng tránh nếu được xét nghiệm trước khi kết hôn và chẩn đoán trước sinh. Mặc dù vậy, tỉ lệ người dân khám, thực hiện xét nghiệm trước hôn nhân còn rất hạn chế.

​

Bệnh nhân mắc bệnh tam máu bẩm sinh được điều trị  tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn

Vợ chồng chị Vi Thị Sáng (ở xã Hoà Bình, huyện Chi Lăng, tỉnh Lạng Sơn) sinh con trai đầu khỏe mạnh bình thường. Nhưng đến bé thứ hai thì không may mắn như vậy. Cháu phát hiện bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh từ khi mới 10 tháng tuổi. Từ đó đến nay, tháng nào vợ chồng chị cũng phải vượt vài chục cây số đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh truyền máu cho con. Điều tiếc nuối lớn nhất là chỉ đến khi sinh con mắc bệnh, anh chị mới được bác sĩ giải thích về nguyên nhân và cách phòng tránh bệnh này.

Chị Sáng cho biết: Khi con được 10 tháng tuổi, thấy con không khỏe, tôi đưa con đi Bệnh viện Nhi Trung ương khám và phát hiện con bị bệnh Tan máu bẩm sinh. Bác sĩ giải thích là do 2 vợ chồng mang gen bệnh nên con sinh ra mới bị như thế. Trước khi kết hôn, chúng tôi cũng không biết đến việc khám sàng lọc, khi mang thai cũng chỉ đi siêu âm bình thường chứ không làm xét nghiệm để sàng lọc bệnh.

Gia đình chị Hướng Thị Thơ (ở Xã Quốc Khánh, huyện Tràng Định, Lạng Sơn) cũng phát hiện cháu mình mắc bệnh tan máu bẩm sinh từ khi mới 7 tháng tuổi. Với thể trạng yếu ớt do thiếu máu, cháu không thể thoả thích vui chơi, nô đùa như các bạn của mình. Những chiếc ống truyền, kim truyền đã trở nên quen thuộc, khi đều đặn mỗi tháng 1 lần, cháu phải theo người thân vào viện để truyền máu, duy trì sự sống.

Chị Thơ chia sẻ: Gia đình thấy cháu lúc nào cũng xanh xao, nhợt nhạt. Từ lúc cháu được 5, 6 tháng tuổi  đã thấy cháu xanh xao, cứ sốt hàng tuần. Rồi gia đình quyết định đưa cháu đi Bệnh viện Nhi Trung ương khám mới phát hiện cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Cùng với những ảnh hưởng về sức khoẻ, việc điều trị tan máu bẩm sinh còn gây ra gánh nặng kinh tế cho các gia đình không may có con mắc bệnh. Hiện nay, bệnh chưa có thuốc chữa và người bệnh phải điều trị, truyền máu suốt đời. Theo thống kê, tỉnh Lạng Sơn hiện có khoảng 27% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là tỷ lệ cao so với toàn quốc, tuy nhiên nếu được tư vấn khám, làm xét nghiệm trước khi kết hôn, chẩn đoán trước sinh thì tỷ lệ trẻ mắc bệnh này sẽ được hạn chế tối đa. Thế nhưng, việc xét nghiệm sàng lọc được rất ít người quan tâm.

Theo Bác sĩ Ma Văn Minh, Trưởng Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn: Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền. Nếu 1 cặp vợ chồng kết hôn mà 2 người đều mang gen bệnh thì 25% trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng, 25% con sinh ra khỏe mạnh bình thường; 50% khả năng con mắc bệnh mức độ nhẹ hoặc mang gen bệnh. Trẻ mắc bệnh Tan máu bẩm sinh sẽ phải điều trị suốt đời bằng việc truyền máu, thải sắt, ghép tủy. Việc điều trị vô cùng tốn kém, tạo ra nòi giống không khỏe mạnh và trở thành gánh nặng cho xã hội.

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể dự phòng hiệu quả tới 90 – 95% nếu thực hiện các biện pháp dự phòng sau:

- Biện pháp dự phòng cấp 1 là hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.

- Biện pháp dự phòng cấp 2 là tầm soát, chẩn đoán trước sinh, góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng. Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.

- Biện pháp dự phòng cấp 3 là sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh. Biện pháp này dường như ít có giá trị thực tiễn vì nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này.

Hiện nay, số lượng bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện thêm quá tải, tạo áp lực lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội. Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh, chất lượng sống của bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Vì vậy, việc thực hiện tư vấn, tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh là rất quan trọng, đây không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra. Mỗi người dân hãy phối hợp cùng Ngành Y tế địa phương trong các hoạt động dự phòng và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh, chung tay đẩy lùi bệnh, vì sức khỏe cộng đồng và tương lai nòi giống.

Hà Thu - BVĐK